对每一个家庭来说，新生儿都是生命的延续，拥有一个健康的宝宝是每一位父母的心愿。随着“二孩”政策放开，新生儿和高龄产妇的数量都有所增加，孕期健康检查的重要、不言而喻。4月18日上午，青岛市、发布2017年市办实事，将在全市落实对产前筛查高风险和临界风险的孕妇提供免费的基因检测或产前诊断服务，促进优生优育，提高出生人口素质。胶州代表团的人大代表聂玉娟认为，这一措施实现了产前筛查与产前诊断整个服务体系的全覆盖、全免费，不仅是防治出生缺陷的重要环节，还提高了全社会健康管理和疾病预防的意识，“好政策要真正惠及有需要的人群，离不开落实，特别是农村地区受传统的生育观念影响，一些孕妇对产前筛查的认识不足，这就需要基层的计生人员加强对政策的宣传。”

  、买单产前基因检测和产前诊断

  2015年12月，家住城阳的贾女士顺利分娩，随着孩子呱呱坠地，全家人的心才彻底放下。原来，在贾女士怀孕四个多月时，她到医院接受了血清学产前筛查，结果被告知属于高风险产妇，这意味着她肚子里的胎儿很有可能患有唐氏综合征。“当时医生让我到市里的医院做羊水穿刺，可我担心如果孩子不是唐氏儿，这种检查会影响孩子的发育。可是如果不做检查，万一孩子真的有先天缺陷，我会后悔一辈子。”除了担心影响胎儿正常发育，羊水穿刺的检查费用也是让贾女士犹豫不定的因素之一，3000多元的检查费用是她和丈夫半个多月的收入。虽然贾女士、终接受了羊水穿刺的检查，排除了胎儿患有唐氏综合征的可能，但直到孩子出生，她才彻底放下心中的担忧。

  实际上，免费的产前筛查和新生儿疾病筛查早在2013年就被列入了青岛市市、市办实事，每年都有孕妇像贾女士一样，在产前筛查中被发现是21三体或18三体高风险和临界风险孕妇，因而进一步的产前诊断和基因检测对降低出生缺陷发生率和提高出生人口素质是必不可少的。

  从2017年6月1日起，符合、计划生育政策，夫妇双方或一方是青岛市户籍，血清学产前筛查21三体或18三体高风险和临界风险孕妇，可免费接受基因检测或产前诊断服务。、采取购买服务方式补助产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测费用650元/人次，产前诊断费用3356元/人次。2017年1月1日至5月31日期间，符合计划生育政策的青岛籍产前筛查高风险和临界风险孕妇可按照免费产前基因检测和诊断标准申请报销。

  据悉,方案实施后,预计青岛市每年将为2万余名产前筛查高风险和临界风险孕妇提供免费产前基因检测检测或产前诊断，大约减少100余例唐氏综合征等严重遗传病儿童出生。

  出生缺陷防治工作体系更加完善

  出生缺陷防治一直是青岛市高度重视的工作之一，市、区市两级财政每年投入4000万元用于出生缺陷综合防治项目。目前，青岛市初步建立了出生缺陷防治体系和技术队伍，基本形成了出生缺陷防治网络。2016年，我市孕妇产前筛查率96.89%。“十二五”期间，我市严重出生缺陷发生率呈现持续下降趋势。但产前筛查只能对唐氏综合征等重大遗传、疾病进行风险评估，、终确诊必须依靠产前诊断。受传统思想观念的影响，部分高风险孕妇因对羊膜腔穿刺手术的过度担忧而拒绝产前诊断，产前诊断率仅为40%左右，影响了通过产前筛查与产前诊断技术降低出生缺陷目标的预期效果。

  2003年青岛市妇女儿童医院就开始了对孕妇的产前诊断工作，2015年获批成为青岛市唯一一家获准开展“无创产前检测”医疗机构。随着“二孩”政策的放开，高龄产妇的人数增加，产前筛查中发现的高风险孕妇数量也有所增加。青岛市妇女儿童医院基因检测中心俞冬熠主任认为，对产前筛查高风险和临界风险的孕妇提供免费的基因检测或产前诊断服务，是一项惠及全民的举措，也是产前筛查体系的不断建设和完善。

  “产前筛查是已经是一项坚持了很多年的工作，医生会根据孕妇的身体情况，对在产前筛查中发现是高风险和临界风险的孕妇建议不同的检查方案，高风险孕妇、产前诊断，非高龄临界风险的孕妇则可以通过基因检测进一步检查。”俞冬熠主任介绍，随着医院医疗技术的提高和医生队伍的建设，越来越多的孕妇都愿意并配合进行进一步的筛查。

  好政策需要从基层宣传落实

  2017年青岛市、市办实事刚刚出炉，在会场上的人大代表就纷纷讨论起来。聂玉娟是胶州代表团的人大代表，也是胶州市中心医院护理部的主管护师，她认为在“二孩”政策的情况下，、为高风险和临界风险孕妇提供免费的基因检测或产前诊断服务，实现了产前筛查与产前诊断整个服务体系的全覆盖、全免费，不仅是防治出生缺陷的措施，还提高了全社会健康管理和疾病预防的意识。

  作为医疗行业的一名代表，聂玉娟深知健康管理和疾病预防意识的重要、。“如今越来越多的人注重体检，实际上就是在进行疾病预防，早发现才能早治疗，实现生活质量的提高。对高风险和临界风险孕妇提供进一步筛查，实际上是将疾病预防的工作覆盖到了还未出生的胎儿，提升了全社会对健康管理重要、的认识。”

  聂玉娟表示，好政策要惠及百姓，、重要的就是落实到位，特别要在基层做好宣传和执行工作。“在农村地区，孕妇受传统生育观念的影响，对产前筛查的认识不足，或者抱有侥幸心理，即使被医生告知是高风险孕妇，也没有及时进行进一步筛查，导致婴儿出生后有严重的先天缺陷，给整个家庭带来了很大的生活压力。”聂玉娟说，以农村地区为例，在刚刚实行计划生育的年代，村里的计生人员紧盯育龄妇女，关注的是生育数量;但现在基层计生人员的工作重点和工作观念都应该升级，更加关注生育质量，让新的政策入家入户，让更高级别的产前筛查惠及有需要的人群。